病例学习：近似于拉福拉病一例

据悉，来自阿根廷的 Franco 教授等人新闻报道了一例值得注意号的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在当前一期的 Neurology 周刊上。值得注意号的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例简述

病症**，16 岁，浮现进行性理解控制能力下降和行为发生变化 5 年，而后浮现身躯强直-阵挛和肌阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情重大突破又浮现小脑性共济失调。

大家族中 2 个兄弟姐妹罹患帕金森氏症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

的实验室检查最主要三酸甘油酯、眼底检查、脑神经CT及脑脊液，其结果求但会。

皮肤上解剖（如下示意图所求）提求肌内皮和汗腺导管细胞亚铁戈罗多克染色中性的细胞内木糖包涵棒状，这些结果是拉福拉病值得注意号发生变化。

示意图 1. 皮肤上解剖中拉福拉小棒状。A：腋区皮肤上解剖组织病理学检查提求圆形或球形的脑脊液内亚铁–戈罗多克染色中性，肌内皮和腺出水细胞抗大豆包裹棒状，即拉福拉小棒状（如示意图箭头所求），亚铁戈罗多克染色中性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小棒状（如箭头所求）提求亚铁戈罗多克染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个据信遗传性激起的一种致死性常染色棒状隐性遗传病，这两个等位基因均位于 6 号染色棒状，这两个等位基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

最少 12-17 岁非值得注意号，得病前一般没有人精神成年期异常，得病后多有严重的关节阵挛发作，关节阵挛常由于光诱导或者本棒状感觉的冲动所诱发，病症常同时伴有共济失调、意识持续性、痴呆等患者，大部分病症得病后 10 年内死亡。

该病其所与激起进行性肌阵挛帕金森氏症的其他疾病进行鉴别治疗，其中最常见的是戈-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性帕金森氏症伴破碎金色纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型号唾液酸贮积症。

该病目前尚有针对外科手术，诊疗主要是对症拥护外科手术。

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编辑： 程实习