病例修习：典型拉福拉病一例

近日，来自乌拉圭的 Franco 客座教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就无论如何了。

病例详述

关节炎状**，16 岁，出现进行性认知能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和脊髓阵挛难治性中风，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯作废，随着病情进展又出现小脑性共济失调。

表亲中 2 个外祖父母罹患中风病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时逝世。

实验室核对之外脂肪酸、眼底核对、脾脏外科及脑脊液，其结果示短时间。

脸部活检（如下图上图）预设脊髓肝巨噬细胞和汗腺支架巨噬细胞铋埃米利奇涅皮肤上白血病的人体内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病典型改变。

图 1. 脸部活检中拉福拉小体。A：腋区脸部活检该组织免疫学核对预设圆形或呈圆形的胞浆内铋–埃米利奇涅皮肤上白血病，脊髓肝巨噬细胞和腺泡巨噬细胞抗大豆包裹体，即拉福拉小体（如图交叉上图），铋埃米利奇涅皮肤上白血病，200 倍镜下通过观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如交叉上图）预设铋埃米利奇涅皮肤上点

延伸读者

拉福拉病是由 2 个存留基因突变导致的一种致死性常突变隐性肾病，这两个基因大多座落在 6 号突变，这两个基因共五：EPM2A，字符 laforin 人体内；EPM2B，字符 malin 抗原。

最少 12-17 岁风湿热，发病年前一般没有人精神发育不良反常，发病后多有严重的脊髓肉阵挛发作，脊髓肉阵挛常由于红光刺激或者合而为一仿佛的冲动所出现反常，关节炎状常同时常有共济失调、意识妨碍、痴呆等征状，一般来说关节炎状发病后 10 年内丧命。

该病应以与导致进行性脊髓阵挛中风的其他性疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（挪威脊髓阵挛）、脊髓阵挛性中风伴支离破碎白织物综合征、神经元蜡样脂褐质沉积关节炎和 1 型唾液酸贮积关节炎。

该病目年前尚无针对放射治疗，临床主要是适时反对放射治疗。

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编辑： 许指导