骨骼肌代谢紊乱的系统与病因多样,由于许多问题仍然未知,所以病患较为困难。正常常情况下,是骨骼肌能量代谢的主要肥料。1型转运体弱点症(G1D)由于SLC2A1遗传物质的性状,最终导致褪黑素滋生增大。
G1D常常观感为发作复发与骨骼肌电图棘波。值得注意的是,在G1D大鼠模型中,G1D一复刻版不可或缺骨骼肌功能弱点,常常独立于血骨骼肌屏障相关的GLUT1转运体心理障碍,而减低骨骼肌组织内沸点可以缓解病因。作者指出这些发现也许与人类G1D疾病相关,因此可以借此发展加强骨骼肌流往或提供有效替代丝氨酸的病患方式。
迄今为止用于G1D的发作菜肴疗法,仅能缓解2/3症状的运动心理障碍或发作复发,而且并非普遍耐受。有研究工作推测,与生酮菜肴病患方式无论如何的,如三庚酸甲基等营养物质也许会通过回补反应,可用TCA(三羧酸循环)的两端产物,从而起作用。
因此来自密苏里大学西南方医学中心的研究工作者们,进一步积极开展非商业性、闭馆页面复刻版的科学研究工作,对三庚酸甲基病患方式进行审核。研究工作结果该网站发表于8月11日的JAMA Neuro刊物上。
研究工作共纳入14名未不能接受生酮菜肴病患的1型转运体弱点症的儿童与。介入伎俩为,在病人日常常菜肴中可用食品级三庚酸甲基。
由于大多发作复发不相对来说,症状或家属的感觉到不足以用于审核。因此,研究工作者应用于定量骨骼肌电图、骨骼肌心理学、血液量化、骨骼肌动物会的核磁共振检查等伎俩。
研究工作推测,1名病人(7%)没有消失棘波;而其他病人在应用三庚酸甲基后,棘波经济指标高达70%,大部分症状骨骼肌心理观感以及骨骼肌动物会减低。11名症状(78%),长期应用于三庚酸脂后未消失副作用。3名病人(21%)观感为小肠病因,1(7%)名病人病患暂时中止。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D症状的主要骨骼肌功能诱发有利影响。另外,研究工作的注意到指标可以构成一个不可或缺的框架,来审核代谢性骨骼肌病(两端代谢产物心理障碍)的病患方式。
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